Lilian Bomme Ousager

Søgeresultater

• 2024

  Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing

  Miceikaitė, I., Hao, Q., Brasch-Andersen, C., Fagerberg, C. R., Torring, P. M., Kristiansen, B. S., Ousager, L. B., Sperling, L., Ibsen, M. H., Löser, K. & Larsen, M. J., 1. maj 2024, I: Obstetrical and Gynecological Survey. 79, 5, s. 261-263

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review

• Identification of a founder variant AAGAB c.370C>T, p.Arg124Ter in patients with punctate palmoplantar keratoderma in Southern Denmark

  Gram, S. B., Jørgensen, A. S. F., Bygum, A., Brusgaard, K. & Ousager, L. B., maj 2024, I: Clinical Genetics. 105, 5, s. 561-566

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Palmoplantar Keratoderma 100%
  • Haplotype 100%
  • Haplogroup 50%
  • Dermatosis 14%
  • Hyperkeratosis 14%
  12 Downloads (Pure)

• Klinisk genetik

  Ousager, L. B., Kibæk Nielsen, I. & Sunde, L., 30. maj 2024, Medicinsk Kompendium. Hauge, E. M., Ainsworth , M. A. & Poulsen , S. D. (red.). 20. udg. Munksgaard , Bind 2. s. 1947-1957

  Publikation: Kapitel i bog/rapport/konference-proceeding › Kapitel i bog › Undervisning › peer review

• Late diagnosis of partial 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency - characterization of a new genetic variant

  Øzdemir, C. M., Nielsen, M. M., Liimatta, J., Voegel, C. D., Elzenaty, R. N., Wasehuus, V. S., Lind-Holst, M., Ornstrup, M. J., Gram, S. B., Ousager, L. B., Flück, C. E. & Gravholt, C. H., 1. jul. 2024, I: Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports. 2024, 3, 8 s., e230090.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Genetic Variability 100%
  • 3(or 17)beta Hydroxysteroid Dehydrogenase 100%
  • Congenital Adrenal Hyperplasia 100%
  • Genetic Screening 42%
  • Diagnosis 28%
  2 Downloads (Pure)

• Plantar keratoderma and curly hair as a diagnostic clue of cardiomyopathy risk

  Gram, S. B., Brusgaard, K., Bygum, A., Christensen, A. H. & Ousager, L. B., maj 2024, I: Journal of Dermatology. 51, 5, s. e143-e144

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  32 Downloads (Pure)
• 2023

  A novel heterozygote LORICRIN variant in a father and daughter with palmoplantar keratoderma

  Fredberg, S., Gram, S. B., Lei, U., Bygum, A., Brusgaard, K. & Ousager, L. B., 2023, I: European Journal of Human Genetics. 31, Suppl. 1

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

• Cancer risk and mortality in patients with solitary juvenile polyps-A nationwide cohort study with matched controls

  Jelsig, A. M., Wullum, L., Kuhlmann, T. P., Ousager, L. B., Burisch, J. & Karstensen, J. G., okt. 2023, I: United European Gastroenterology Journal. 11, 8, s. 745-749

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Malignant Neoplasm 100%
  • Cohort Analysis 100%
  • Cancer Risk 100%
  • Cohort Study 100%
  • Cancer Registry 100%
  28 Downloads (Pure)

• Cancer risk and mortality in patients with solitary Peutz-Jeghers polyps

  Jelsig, A. M., Wullum, L., Ousager, L. B., Burish, J., Kühlmann, T. P. & Karstensen, J. G., 22. sep. 2023, I: Gastroenterology Report. 11, goad056.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  29 Downloads (Pure)

• Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing

  Miceikaitė, I., Hao, Q., Brasch-Andersen, C., Fagerberg, C. R., Torring, P. M., Kristiansen, B. S., Ousager, L. B., Sperling, L., Ibsen, M. H., Löser, K. & Larsen, M. J., 23. nov. 2023, I: The New England Journal of Medicine. 389, 21, s. 2017-2019

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review

• Comprehensive prenatal diagnostics: Exome versus genome sequencing

  Miceikaite, I., Fagerberg, C., Brasch-Andersen, C., Torring, P. M., Kristiansen, B. S., Hao, Q., Sperling, L., Ibsen, M. H., Löser, K., Bendsen, E. A., Ousager, L. B. & Larsen, M. J., aug. 2023, I: Prenatal Diagnosis. 43, 9, s. 1132-1141

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Whole Genome Sequencing 100%
  • Genome Sequencing 100%
  • Exome 100%
  • Exome Sequencing 87%
  • Microarrays 50%
  69 Downloads (Pure)

• En sjælden differentialdiagnose til vorter: Ugens billede

  Gram, S. B., Brusgaard, K., Ousager, L. B. & Bygum, A., 27. feb. 2023, I: Ugeskrift for Læger. V71166.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Formidling

• Further clinical and molecular characterization of an XLID syndrome associated with BRWD3 variants, a gene implicated in the leukemia-related JAK-STAT pathway

  Delanne, J., Lecat, M., Blackburn, P. R., Klee, E. W., Stumpel, C. T. R. M., Stegmann, S., Stevens, S. J. C., Nava, C., Heron, D., Keren, B., Mahida, S., Naidu, S., Babovic-Vuksanovic, D., Herkert, J. C., Torring, P. M., Kibæk, M., De Bie, I., Pfundt, R., Hendriks, Y. M. C. & Ousager, L. B. & 15 flere, Bend, R., Warren, H., Skinner, S. A., Lyons, M. J., Pöe, C., Chevarin, M., Jouan, T., Garde, A., Thomas, Q., Kuentz, P., Tisserant, E., Duffourd, Y., Philippe, C., Faivre, L. & Thauvin-Robinet, C., jan. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 1, 7 s., 104670.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Speech Delay 100%
  • Macrocephaly 100%
  • Intellectual Disability 100%
  • Exome Sequencing 50%
  • Mosaicism 50%

• Genetic testing of 76 families with palmoplantar keratoderma reveals a monogenic cause in more than 78 %

  Gram, S. B., Brusgaard, K., Lei, U., Sommerlund, M., Vinding, G. R., Fast, S., Overgaard Bach, R., Bygum, A. & Ousager, L. B., 2023, I: European Journal of Human Genetics. 31, Suppl. 1

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

• Identification of a Novel PLCD1 Variant in a Danish Family with Hereditary Leukonychia

  Lieberoth, S., Kumar, S., Brusgaard, K., Ousager, L. B., Betz, R. C. & Bygum, A., 2023, I: Skinmed. 21, 1, s. 44-46

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Disease 100%
  • Raynaud Phenomenon 100%
  • Hemangioma 100%
  • Capillary Hemangioma 100%
  • Finger 50%

• Is punctate palmoplantar keratoderma type 1 associated with malignancy? A systematic review of the literature

  Gram, S. B., Bjerrelund, J., Jelsig, A. M., Bygum, A., Leboeuf-Yde, C. & Ousager, L. B., 13. sep. 2023, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18, 11 s., 290.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Cancer 100%
  • Systematic Review 100%
  • Palmoplantar Keratoderma 100%
  • Gene Mutation 8%
  • Index Case 8%
  36 Downloads (Pure)

• Risk of Cancer and Mortality in Peutz-Jeghers Syndrome and Juvenile Polyposis Syndrome—A Nationwide Cohort Study With Matched Controls

  Jelsig, A. M., Wullum, L., Kuhlmann, T. P., Ousager, L. B., Burisch, J. & Karstensen, J. G., dec. 2023, I: Gastroenterology. 165, 6, s. 1565-1567.e2

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

• Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases

  Pagnamenta, A. T., Camps, C., Giacopuzzi, E., Taylor, J. M., Hashim, M., Calpena, E., Kaisaki, P. J., Hashimoto, A., Yu, J., Sanders, E., Schwessinger, R., Hughes, J. R., Lunter, G., Dreau, H., Ferla, M., Lange, L., Kesim, Y., Ragoussis, V., Vavoulis, D. V. & Allroggen, H. & 77 flere, Ansorge, O., Babbs, C., Banka, S., Baños-Piñero, B., Beeson, D., Ben-Ami, T., Bennett, D. L., Bento, C., Blair, E., Brasch-Andersen, C., Bull, K. R., Cario, H., Cilliers, D., Conti, V., Davies, E. G., Dhalla, F., Dacal, B. D., Dong, Y., Dunford, J. E., Guerrini, R., Harris, A. L., Hartley, J., Hollander, G., Javaid, K., Kane, M., Kelly, D., Kelly, D., Knight, S. J. L., Kreins, A. Y., Kvikstad, E. M., Langman, C. B., Lester, T., Lines, K. E., Lord, S. R., Lu, X., Mansour, S., Manzur, A., Maroofian, R., Marsden, B., Mason, J., McGowan, S. J., Mei, D., Mlcochova, H., Murakami, Y., Németh, A. H., Okoli, S., Ormondroyd, E., Ousager, L. B., Palace, J., Patel, S. Y., Pentony, M. M., Pugh, C., Rad, A., Ramesh, A., Riva, S. G., Roberts, I., Roy, N., Salminen, O., Schilling, K. D., Scott, C., Sen, A., Smith, C., Stevenson, M., Thakker, R. V., Twigg, S. R. F., Uhlig, H. H., van Wijk, R., Vona, B., Wall, S., Wang, J., Watkins, H., Zak, J., Schuh, A. H., Kini, U., Wilkie, A. O. M., Popitsch, N. & Taylor, J. C., 9. nov. 2023, I: Genome Medicine. 15, 25 s., 94.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Whole Genome Sequencing 100%
  • Genome Sequencing 100%
  • Candidate Gene 66%
  • Coding Region 33%
  • Genetic Test 33%
  29 Downloads (Pure)

• Survival, surveillance, and genetics in patients with Peutz-Jeghers syndrome: A nationwide study

  Jelsig, A. M., van Overeem Hansen, T., Gede, L. B., Qvist, N., Christensen, L.-L., Lautrup, C. K., Frederiksen, J. H., Sunde, L., Ousager, L. B., Ljungmann, K., Bertelsen, B. & Karstensen, J. G., jul. 2023, I: Clinical Genetics. 104, 1, s. 81-89

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Genetics 100%
  • Peutz Jeghers Syndrome 100%
  • Malignant Neoplasm 66%
  • Overall Survival 50%
  • Autosomal Dominant Inheritance 50%
  44 Downloads (Pure)
• 2022

  Familial Multiple Lipomatosis - analyses of genetic etiology by whole genome sequencing and delineation of the clinical phenotype

  Bjerrelund, J., Larsen, M. J., Schroder, H. D., Frost, M., Kassem, M., Ousager, L. B. & Frederiksen, A. L., 1. apr. 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, Suppl. 1, s. 205 1 s., P06.014.C.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

• Klinisk genetik: Etik og jura

  Ousager, L. B., Gerdes, A.-M. A. & Kristensen, K., 2022, Medicinsk genetik. Østergaard, E. & Sunde, L. (red.). 3. udg. FADL's Forlag, s. 477-500 4

  Publikation: Kapitel i bog/rapport/konference-proceeding › Kapitel i bog › Undervisning

• Klinisk genetik: Genetisk udredning og rådgivning

  Ousager, L. B. & Kibæk Nielsen, I., 2022, Medicinsk genetik. Østergaard, E. & Sunde, L. (red.). 3. udg. FADL's Forlag, s. 431-452 1

  Publikation: Kapitel i bog/rapport/konference-proceeding › Kapitel i bog › Undervisning

• Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder

  Cuinat, S., Nizon, M., Isidor, B., Stegmann, A., van Jaarsveld, R. H., van Gassen, K. L., van der Smagt, J. J., Volker-Touw, C. M. L., Holwerda, S. J. B., Terhal, P. A., Schuhmann, S., Vasileiou, G., Khalifa, M., Nugud, A. A., Yasaei, H., Ousager, L. B., Andersen, C. B., Deb, W., Besnard, T. & Simon, M. E. H. & 31 flere, Amsterdam, K.H.-V., Verbeek, N. E., Matalon, D., Dykzeul, N., White, S., Spiteri, E., Devriendt, K., Boogaerts, A., Willemsen, M., Brunner, H. G., Sinnema, M., De Vries, B. B. A., Gerkes, E. H., Pfundt, R., Izumi, K., Krantz, I. D., Xu, Z. L., Murrell, J. R., Valenzuela, I., Cusco, I., Rovira-Moreno, E., Yang, Y., Bizaoui, V., Patat, O., Faivre, L., Tran-Mau-Them, F., Vitobello, A., Denommé-Pichon, A.-S., Philippe, C., Bezieau, S. & Cogné, B., aug. 2022, I: Genetics in Medicine. 24, 8, s. 1774-1780

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Intellectual Disability 100%
  • Proband 50%
  • Protein Family 50%
  • Splicing Factor 50%
  • Spliceosome 50%

• Sygdommes genetik: Syndromer, medfødte misdannelser og mental retardering

  Kibæk Nielsen, I. & Ousager, L. B., 2022, Medicinsk genetik. Østergaard, E. & Sunde, L. (red.). 3. udg. FADL's Forlag, s. 393-422 16

  Publikation: Kapitel i bog/rapport/konference-proceeding › Kapitel i bog › Undervisning

• von Hippel-Lindau disease: Updated guideline for diagnosis and surveillance

  Louise M Binderup, M., Smerdel, M., Borgwadt, L., Beck Nielsen, S. S., Madsen, M. G., Møller, H. U., Kiilgaard, J. F., Friis-Hansen, L., Harbud, V., Cortnum, S., Owen, H., Gimsing, S., Friis Juhl, H. A., Munthe, S., Geilswijk, M., Rasmussen, Å. K., Møldrup, U., Graumann, O., Donskov, F. & Grønbæk, H. & 11 flere, Stausbøl-Grøn, B., Schaffalitzky de Muckadell, O., Knigge, U., Dam, G., Wadt, K. A., Bøgeskov, L., Bagi, P., Lund, L., Stochholm, K., Ousager, L. B. & Sunde, L., aug. 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 8, 12 s., 104538.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Von Hippel-Lindau Disease 100%
  • Clear Cell Renal Cell Carcinoma 20%
  • Hemangioblastoma 20%
  • Diagnosis 10%
  • Neoplasm 10%
  236 Downloads (Pure)
• 2021

  Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma: a case series and literature review

  Chayed, Z., Kristensen, L. K., Ousager, L. B., Rønlund, K. & Bygum, A., 18. jan. 2021, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16, 9 s., 34.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Leiomyomatosis 100%
  • Clear Cell Renal Cell Carcinoma 100%
  • Hysterectomy 18%
  • Leiomyosarcoma 18%
  • Magnetic Resonance Imaging 9%
  58 Downloads (Pure)

• Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature

  Rots, D., Chater-Diehl, E., Dingemans, A. J. M., Goodman, S. J., Siu, M. T., Cytrynbaum, C., Choufani, S., Hoang, N., Walker, S., Awamleh, Z., Charkow, J., Meyn, S., Pfundt, R., Rinne, T., Gardeitchik, T., de Vries, B. B. A., Deden, A. C., Leenders, E., Kwint, M. & Stumpel, C. T. R. M. & 67 flere, Stevens, S. J. C., Vermeulen, J. R., van Harssel, J. V. T., Bosch, D. G. M., van Gassen, K. L. I., van Binsbergen, E., de Geus, C. M., Brackel, H., Hempel, M., Lessel, D., Denecke, J., Slavotinek, A., Strober, J., Crunk, A., Folk, L., Wentzensen, I. M., Yang, H., Zou, F., Millan, F., Person, R., Xie, Y., Liu, S., Ousager, L. B., Larsen, M., Schultz-Rogers, L., Morava, E., Klee, E. W., Berry, I. R., Campbell, J., Lindstrom, K., Pruniski, B., Radley, J. A., Phornphutkul, C., Schmidt, B., Wilson, W. G., Õunap, K., Reinson, K., Pajusalu, S., van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Cuperus, R., Santos-Simarro, F., Palomares-Bralo, M., Pacio-Míguez, M., Ritter, A., Bhoj, E., Tønne, E., Tveten, K., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Rowe, L., Bunn, J., Saenz, M., Platzer, K., Mertens, M., Caluseriu, O., Nowaczyk, M. J. M., Cohn, R. D., Kannu, P., Alkhunaizi, E., Chitayat, D., Scherer, S. W., Brunner, H. G., Vissers, L. E. L. M., Kleefstra, T., Koolen, D. A. & Weksberg, R., 3. jun. 2021, I: American Journal of Human Genetics. 108, 6, s. 1053-1068

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • DNA Methylation 100%
  • Epigenetics 12%
  • Exon 12%
  • Genotyping 12%
  • Clinical Study 12%
  61 Downloads (Pure)
• 2020

  A novel homozygous SLURP1 variant in a boy with Mal de Meleda born to non-consanguineous parents

  Gram, S. B., Blechingberg, J., Brusgaard, K., Bygum, A. & Ousager, L. B., 1. dec. 2020, I: European Journal of Human Genetics. 28, Suppl. 1, s. 840 1 s., E-P04.47.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

• c.1227_1228dupGG (p.Glu410Glyfs), a frequent variant in Tunisian patients with MUTYH associated polyposis

  Kdissa, A., Brusgaard, K., Ksiaa, M., Golli, L., Hallara, O., Ousager, L. B., Manoubi, W., Seghaier, R. B., Adala, L., Halleb, Y., Saad, A., Hmila, F. & Gribaa, M., jan. 2020, I: Cancer Genetics. 240, s. 45-53

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • MUTYH 100%
  • Germline 71%
  • Germ Cell 71%
  • Autosomal Dominant Inheritance 14%
  • Colon 14%

• Chromosomal translocation disrupting the SMAD4 gene resulting in the combined phenotype of Juvenile polyposis syndrome and Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

  Aagaard, K. S., Brusgaard, K., Miceikaite, I., Larsen, M. J., Kjeldsen, A. D., Lester, E. B., Ousager, L. B. & Tørring, P. M., nov. 2020, I: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 8, 11, 8 s., e1498.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Reciprocal Chromosome Translocation 100%
  • Chromosomal Translocation 100%
  • Whole Genome Sequencing 66%
  • Next Generation Sequencing 66%
  • ACVRL1 66%
  83 Downloads (Pure)

• Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature

  Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Stefan Barakat, T., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A.-M. & Hansen, L. & 34 flere, Jezela-Stanek, A., Karsenty, C., Kievit, A., Kooy, F. R., Korff, C. M., Kragh Hansen, J., Larsen, M., Layet, V., Lesca, G., McBride, K. L., Meuwissen, M., Mignot, C., Montomoli, M., Moore, H., Naudion, S., Nava, C., Nougues, M.-C., Parrini, E., Pastore, M., Schelhaas, J. H., Skinner, S., Szczałuba, K., Thomas, A., Thomassen, M., Tranebjaerg, L., van Slegtenhorst, M., Wolfe, L. A., Lal, D., Gardella, E., Bomme Ousager, L., Brünger, T., Helbig, I., Krawitz, P. & Møller, R. S., jun. 2020, I: Epilepsia. 61, 6, s. 1142-1155

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Polysaccharide 100%
  • Phosphatidylinositol 100%
  • Genotype Phenotype Correlation 28%
  • Amino Acids 14%
  • Congenital Disorder of Glycosylation 14%
  210 Downloads (Pure)

• Location, location, location: protein truncating variants in different loci of SRCAP cause three distinct neurodevelopmental disorders, associated with distinctive DNA methylation signatures

  Rots, D., Chater-Diehl, E., Dingemans, A. J. M., Siu, M., Cytrynbaum, C., Hoang, N., Walker, S., Scherer, S., Pfundt, R., Rinne, T., Gardeitchik, T., de Vries, B. B. A., Stumpel, C. T. R. M., Stevens, S. J. C., van Harssel, J., Bosch, D. G. M., van Gassen, K. L. I., van Binsbergen, E., de Geus, C. M. & Hempel, M. & 30 flere, Lessel, D., Denecke, J., Slavotinek, A., Strober, J., Ousager, L. B., Larsen, M., Schultz-Rogers, L., Morava, E., Klee, E. W., Berry, I. R., Campbell, J., Lindstrom, K., Neumeyer, A. M., Radley, J. A., Phornphutkul, C., Wilson, W. G., Schmidt, B., Meyn, S., Ounap, K., Reinson, K., Pajusalu, S., Ruivenkamp, C., van Haeringen, A., Cuperus, R., Vissers, L. E. L. M., Brunner, H. G., Kleefstra, T., Koolen, D. A., Weksberg, R. & Inc, G., 1. dec. 2020, I: European Journal of Human Genetics. 28, Suppl. 1, s. 34-35

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

• Low frequency of parental mosaicism in de novo COL4A5 mutations in X-linked Alport syndrome

  Helle, O. M. B., Pedersen, T. H., Ousager, L. B., Thomassen, M. & Hertz, J. M., 1. okt. 2020, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 8, 10, 7 s., e1452.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Mosaicism 100%
  • COL4A5 100%
  • Genetic Counseling 25%
  • Type IV Collagen 25%
  • Next Generation Sequencing 25%
  44 Downloads (Pure)
• 2019

  Characterizing and quantifying the effect of the recurrent copy number variants between BP1-BP2 at chromosome 15q11.2

  Jonch, A. E., Douard, E., Van Dijck, A., Kooy, F. R., Puechberty, J., Campbell, C., Salanville, D., Lefroy, H., Genevieve, D., Kini, U., Le Caignec, C., Lespinasse, J., Skytte, A., Isidor, B., Zweier, C., Caberg, J., Brasch-Andersen, C., Lemyre, E., Ousager, L. B. & Jacquemont, S., 1. jul. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 26, Suppl 1, s. 363-364 2 s., P09.007C.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning

• Danish Cytogenetic Central Register

  Al-Zehhawi, L., Hansen, J., Kjaergaard, S., Ousager, L., Fagerberg, C., Sunde, L. & Rasmussen, M., 1. jul. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 26, Suppl 1, s. 792 1 s., P19.13A.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning

• Estimating the effect size of the 15Q11.2 BP1-BP2 deletion and its contribution to neurodevelopmental symptoms: recommendations for practice

  Jønch, A. E., Douard, E., Moreau, C., Van Dijck, A., Passeggeri, M., Kooy, F., Puechberty, J., Campbell, C., Sanlaville, D., Lefroy, H., Richetin, S., Pain, A., Geneviève, D., Kini, U., Le Caignec, C., Lespinasse, J., Skytte, A. B., Isidor, B., Zweier, C. & Caberg, J. H. & 8 flere, Delrue, M. A., Møller, R. S., Bojesen, A., Hjalgrim, H., Brasch-Andersen, C., Lemyre, E., Ousager, L. B. & Jacquemont, S., okt. 2019, I: Journal of Medical Genetics. 56, 10, s. 701-710

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Effect Size 100%
  • Case-Control Study 100%
  • Meta-Analysis 100%
  • Intellectual Disability 100%
  • Disease 66%
  268 Downloads (Pure)

• THE TRUE CONTRIBUTION OF THE 15Q11.2 BP1-BP2 DELETION TO NEURODEVELOPMENTAL SYMPTOMS

  Jonch, A., Douard, E., Moreau, C., Van Dijck, A., Kooy, F., Sanlaville, D., Brasch-Andersen, C., Lemyre, E., Ousager, L. B. & Jacquemont, S., 2019, I: European Neuropsychopharmacology. 29, 4 Supplement, s. 1150-1151 2 s., F75.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review
• 2018

  Autosomal dominant stapes fixation, syndactyly, and symphalangism in a family with NOG mutation: Long term follow-up on surgical treatment

  Westergaard-Nielsen, M., Amstrup, T., Wanscher, J. H., Brusgaard, K. & Ousager, L. B., maj 2018, I: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 108, s. 208-212

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Surgery 100%
  • Autosomal Dominant Inheritance 100%
  • Stapes 100%
  • Syndactyly 100%
  • Stapedectomy 60%
  795 Downloads (Pure)

• Chromosomal translocation as a cause of JP/HHT

  Brusgaard, K., Torring, P. M., Kjeldsen, A. D., Timshel, S., Hammer, T. & Ousager, L. B., 1. feb. 2018, I: Angiogenesis. 21, 1, s. 146 1 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

• De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder

  University of Washington Center for Mendelian Genomics, 2. aug. 2018, I: American Journal of Human Genetics. 103, 2, s. 305-316

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Missense 100%
  • F-Box Protein 100%
  • Protein Degradation 33%
  • Ubiquitin-Conjugating Enzyme 33%
  • Ubiquitination 33%
  121 Downloads (Pure)

• ENG mutational mosaicism in a family with hereditary hemorrhagic telangiectasia

  Tørring, P. M., Kjeldsen, A. D., Ousager, L. B. & Brusgaard, K., jan. 2018, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 6, 1, s. 121-125

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Mosaicism 100%
  • Next Generation Sequencing 60%
  • Proband 40%
  • Leukocyte 40%
  • Dideoxynucleotide Sequencing 40%
  230 Downloads (Pure)

• Mosaicism in a patient with HHT

  Brusgaard, K., Torring, P. M., Kjeldsen, A. D. & Ousager, L. B., 1. feb. 2018, I: Angiogenesis. 21, 1, s. 146-147

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

• Pigmentary mosaicism: A review of original literature and recommendations for future handling

  Kromann, A. B., Ousager, L. B., Ali, I. K. M., Aydemir, N. & Bygum, A., 5. mar. 2018, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13, 10 s., 39.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Mosaicism 100%
  • Chromosome Aberration 50%
  • Hyperpigmentation 50%
  • Hypopigmentation 50%
  • Karyotype 50%
  281 Downloads (Pure)
• 2017

  Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes

  Ousager, L. B. (Medlem af forfattergruppering) & 2p15 Consortium, jun. 2017, I: Molecular Psychiatry. 22, 6, s. 836-849

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  • Genomics 100%
  • Fluorescence in Situ Hybridization 50%

• Danish Cytogenetic Central Register

  Al-Zehhawi, L. I. K., Hansen, J., Kjærgaard, S., Ousager, L. B., Fagerberg, C., Sunde, L. & Rasmussen, M., 2017.

  Publikation: Konferencebidrag uden forlag/tidsskrift › Poster › Forskning › peer review

• De Novo Variants in GRIA4 Lead to Intellectual Disability with or without Seizures and Gait Abnormalities

  Martin, S., Chamberlin, A., Shinde, D. N., Hempel, M., Strom, T. M., Schreiber, A., Johannsen, J., Ousager, L. B., Larsen, M. J., Hansen, L. K., Fatemi, A., Cohen, J. S., Lemke, J., Sørensen, K. P., Helbig, K. L., Lessel, D. & Abou Jamra, R., 2017, I: American Journal of Human Genetics. 101, 6, s. 1013-1020

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • AMPA Receptor 100%
  • Intellectual Disability 100%
  • Receptor Subunit 50%
  • Synapse 50%
  • Transmembrane Protein 50%

• Familial cerebral abscesses caused by hereditary hemorrhagic telangiectasia

  Tørring, P. M., Lauridsen, M. F., I Dali, C., Andersen, P. E., Ousager, L. B., Brusgaard, K. & Kjeldsen, A. D., jun. 2017, I: Clinical Case Reports. 5, 6, s. 805–808

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Brain Abscess 100%
  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 100%
  • Pulmonary Arteriovenous Fistula 100%
  127 Downloads (Pure)

• Genetic screening of the FLCN gene identify six novel variants and a Danish founder mutation

  Rossing, M., Albrechtsen, A., Skytte, A.-B., Jensen, U. B., Ousager, L. B., Gerdes, A.-M., Nielsen, F. C. & Hansen, T. V., feb. 2017, I: Journal of Human Genetics. 62, 2, s. 151–157

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Genetic Screening 100%
  • Folliculin 100%
  • Tumor Suppressor Gene 16%
  • Cancer Cell 16%
  • Haplotype 16%

• Novel ELN mutation in a family with supravalvular aortic stenosis and intracranial aneurysm

  Jelsig, A. M., Urban, Z., Hucthagowder, V., Nissen, H. & Ousager, L. B., 2017, I: European Journal of Medical Genetics. 60, 2, s. 110–113

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Exon 100%
  • Autosomal Dominant Inheritance 100%
  • Genetic Counseling 100%
  • Germline Mutation 100%
  • Frameshift Mutation 100%
  143 Downloads (Pure)
• 2016

  Acromelic frontonasal dysostosis and ZSWIM6 mutation: phenotypic spectrum and mosaicism

  Twigg, S. R. F., Ousager, L. B., Miller, K. A., Zhou, Y., Elalaoui, S. C., Sefiani, A., Bak, G. S., Hove, H., Kjærsgaard Hansen, L., Fagerberg, C. R., Tajir, M. & Wilkie, A. O. M., 2016, I: Clinical Genetics. 90, 3, s. 270-275

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Mosaicism 100%
  • Missense 50%
  • Genetic Counseling 50%
  • Deep Sequencing 50%
  309 Downloads (Pure)

• Bone structure in two adult subjects with impaired minor spliceosome function resulting from RNU4ATAC mutations causing microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1 (MOPD1)

  Krøigård, A. B., Frost, M., Larsen, M. J., Ousager, L. B. & Frederiksen, A. L., 2016, I: Bone. 92, s. 145-149

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Microcephaly 100%
  • Bone Structure 100%
  • Bone Density 83%
  • Cancellous Bone 33%
  • Cortical Bone 33%
  218 Downloads (Pure)