Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Forskningsområder
- Genetik
- NIPT
- WGS
- desNIPT
- Prænatal diagnostik
- Long-read sequencing
- cell-free DNA
- liquid biopsy
- Graviditet
- Fosterdiagnostik
- Genomanalyse
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Martin Jakob Larsen er aktiv. Disse emneordskoncepter kommer fra denne persons arbejde. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejder på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Publikationer
-
Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing
Miceikaitė, I., Hao, Q., Brasch-Andersen, C., Fagerberg, C. R., Torring, P. M., Kristiansen, B. S., Ousager, L. B., Sperling, L., Ibsen, M. H., Löser, K. & Larsen, M. J., 1. maj 2024, I: Obstetrical and Gynecological Survey. 79, 5, s. 261-263Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review
-
Ensemble-based classification using microRNA expression identifies a breast cancer patient subgroup with an ultralow long-term risk of metastases
Block, I., Burton, M., Sørensen, K. P., Larsen, M. J., Do, T. T. N., Bak, M., Cold, S., Thomassen, M., Tan, Q. & Kruse, T. A., maj 2024, I: Cancer Medicine. 13, 9, 11 s., e7089.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil14 Downloads (Pure) -
Male with an apparently normal phenotype carrying a BRCA1 exon 20 duplication in trans to a BRCA1 frameshift variant
Block, I., Mateu-Regué, À., Do, T. T. N., Miceikaite, I., Sdogati, D., Larsen, M. J., Hao, Q., Nielsen, H. R., Boonen, S. E., Skytte, A.-B., Jensen, U. B., Høffding, L. K., De Nicolo, A., Viel, A., Tudini, E., Parsons, M. T., Hansen, T. V. O., Rossing, M., Kruse, T. A. & Spurdle, A. B. & 1 flere, , 9. jan. 2024, I: Breast Cancer Research. 26, 14 s., 6.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil60 Downloads (Pure) -
NanoImprint: A DNA methylation tool for clinical interpretation and diagnosis of common imprinting disorders using nanopore long-read sequencing
Bækgaard, C. H., Lester, E. B., Møller-Larsen, S., Lauridsen, M. F. & Larsen, M. J., sep. 2024, I: Annals of Human Genetics. 88, 5, s. 392-398Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil4 Downloads (Pure) -
Severe lympho-depletion, abrogated thymopoiesis and systemic EBV positive T-cell lymphoma of childhood, a case
Asmussen, A., Quintanilla-Martinez, L., Larsen, M., Fagerberg, C., Bækvad-Hansen, M., Juul, M. B., Rewers, K., Raaschou-Jensen, K., Barnkob, M. B., Møller, M. B. & Assing, K., jan. 2024, I: Leukemia and Lymphoma. 65, 1, s. 118-122Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Aktiviteter
-
Genome Medicine (Tidsskrift)
Larsen, M. J. (Peer reviewer)
2016Aktivitet: Redaktionelt arbejde og fagfællebedømmelse › Peer reviewer/fagfællebedømmer af manuskripter › Forskning
-
Neonatal high none mass with heterozygous ”de novo” missense mutation i RELA/(RelA/p65)
Frederiksen, A. L. (Underviser), Larsen, M. J. (Underviser), Brusgaard, K. (Underviser), Novack, D. (Underviser), Knudsen, P. J. T. (Underviser), Schrøder, H. D. (Underviser), Eckhardt, C. (Underviser), McAlister, W. H. (Underviser), Kassem, M. (Underviser), Frost, M. (Underviser) & Whyte, M. P. (Underviser)
26. apr. 2015Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Konferenceoplæg
-
NGS 2014 Nordic
Larsen, M. J. (Deltager)
20. nov. 2014Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
-
Årsmøde i Dansk Selskab for Medicinsk Genetik 2014
Larsen, M. J. (Deltager)
7. nov. 2014Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
-
DSMOME Seminar: Current status on the clinical use of NGS in Denmark
Larsen, M. J. (Deltager)
28. okt. 2014Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
Presse/medie
-
Prenatal Genetic Testing Is Rapidly Evolving. Here’s Why That Matters
Larsen, M. J. & Miceikaite, I.
12/01/2024
1 element af Mediedækning
Presse/medie
-
Dansk blodprøve sladrer om arvelige sygdomme i tolvte uge
Larsen, M. J. & Miceikaite, I.
09/01/2024
1 element af Mediedækning
Presse/medie
-
Fremtidssikret forskning fører til ny viden om arvelig brystkræft
09/11/2013
1 Mediebidrag
Presse/medie