Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Publikationer
- 15 Tidsskriftartikel
- 15 resultater
Søgeresultater
-
2023
Normative Voice Range Profile of the Young Female Voice
Andersen, H. S., Egsgaard, M. H., Ringsted, H. R., Grøntved, Å. M., Godballe, C. & Printz, T., jul. 2023, I: Journal of Voice. 37, 4, s. 546-552Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
2021
Identification of SRSF10 as a regulator of SMN2 ISS-N1
Frederiksen, S. B., Holm, L. L., Larsen, M. R., Doktor, T. K., Andersen, H. S., Hastings, M. L., Hua, Y., Krainer, A. R. & Andresen, B. S., mar. 2021, I: Human Mutation. 42, 3, s. 246-260Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil67 Downloads (Pure) -
2019
Next generation sequencing of RNA reveals novel targets of resveratrol with possible implications for Canavan disease
Dembic, M., Andersen, H. S., Bastin, J., Doktor, T. K., Corydon, T. J., Sass, J. O., Costa, A. L., Djouadi, F. & Andresen, B. S., jan. 2019, I: Molecular Genetics and Metabolism. 126, 1, s. 64-76Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil255 Downloads (Pure) -
2017
RNA-sequencing of a mouse-model of spinal muscular atrophy reveals tissue-wide changes in splicing of U12-dependent introns
Doktor, T. K., Hua, Y., Andersen, H. S., Brøner, S., Liu, Y. H., Wieckowska, A., Dembic, M., Bruun, G. H., Krainer, A. R. & Andresen, B. S., jan. 2017, I: Nucleic Acids Research. 45, 1, s. 395-416Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil246 Downloads (Pure) -
2016
The Splicing Efficiency of Activating HRAS Mutations Can Determine Costello Syndrome Phenotype and Frequency in Cancer
Hartung, A.-M., Swensen, J., Uriz, I. E., Kristjansdottir, K., Petersen, U. S. S., Bang, J. M. V., Guerra, B., Andersen, H. S., Dobrowolski, S. F., Carey, J. C., Yu, P., Vaughn, C., Calhoun, A., Larsen, M. R., Dyrskjøt, L., Stevenson, D. A. & Andresen, B. S., 2016, I: PLOS Genetics. 12, 5, s. e1006039Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil205 Downloads (Pure) -
2015
Splice-shifting oligonucleotide (SSO) mediated blocking of an exonic splicing enhancer (ESE) created by the prevalent c.903+469T>C MTRR mutation corrects splicing and restores enzyme activity in patient cells
Palhais, B., Præstegaard, V., Sabaratnam, R., Doktor, T. K., Lutz, S., Burda, P., Suormala, T., Baumgartner, M., Fowler, B., Bruun, G. H., Andersen, H. S., Kozich, V. & Andresen, B. S., 2015, I: Nucleic Acids Research. 43, 9, s. 4627-4639Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Fil430 Downloads (Pure) -
2014
Absence of an Intron Splicing Silencer in Porcine Smn1 Intron 7 Confers Immunity to the Exon Skipping Mutation in Human SMN2
Doktor, T., Lisbeth, S., Andersen, H. S., Brøner, S., Kitewska, A., Sørensen, C. B. & Andresen, B. S., 3. jun. 2014, I: PLOS ONE. 9, 6, s. e98841 10 s., e98841 .Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
The ETFDH c.158A>G Variation Disrupts the Balanced Interplay of ESE- and ESS-Binding Proteins thereby Causing Missplicing and Multiple Acyl-CoA Dehydrogenation Deficiency
Olsen, R. K. J., Brøner, S., Sabaratnam, R., Doktor, T. K., Andersen, H. S., Bruun, G. H., Gahrn, B., Stenbroen, V., Olpin, S. E., Dobbie, A., Gregersen, N. & Andresen, B. S., 2014, I: Human Mutation. 35, 1, s. 86-95Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
2013
Identification of Six Novel PTH1R Mutations in Families with a History of Primary Failure of Tooth Eruption
Risom, L., Christoffersen, L. B., Daugaard-Jensen, J., Hove, H. D., Andersen, H. S., Andresen, B. S., Kreiborg, S. & Duno, M., 2013, I: PLOS ONE. 8, 9, 7 s., e74601.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
2012
Global analysis of RNA-binding sites of CUGBP1 and MBNL1 reveals their preferential binding to 3’ UTRs and a new role for MBNL1 in mRNA decay
Masuda, A., Andersen, H. S., Doktor, T., Okamoto, T., Ito, M., Andresen, B. S. & Ohno, K., 2012, I: Scientific Reports. 2, 209Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Splicing of phenylalanine hydroxylase (PAH) exon 11 is vulnerable - Molecular pathology of mutations in PAH exon 11
Heintz, C., Dobrowolski, S. F., Andersen, H. S., Demirkol, M., Blau, N. & Andresen, B. S., 29. maj 2012, I: Molecular Genetics and Metabolism. 106, 4, s. 403-411Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Fil1230 Downloads (Pure) -
2011
SMN2 exon 7 splicing is inhibited by binding of hnRNPA1 to a common ESS motif that spans the 3’ splice site.
Doktor, T. K., Schröder, L., Jensen, A., Palmfeldt , J., Andersen, H. S., Gregersen, N. & Andresen, B. S., 2011, I: Human Mutation. 32, 2, s. 220-230Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
2010
Identification of zyklopen, a new member of the vertebrate multicopper ferroxidase family, and characterization in rodents and human cells
Chen, H., Attieh, Z. K., Syed, B. A., Kuo, Y.-M., Stevens, V., Fuqua, B. K., Andersen, H. S., Naylor, C. E., Evans, R. W., Gambling, L., Danzeisen, R., Bacouri-Haidar, M., Usta, J., Vulpe, C. D. & McArdle, H. J., 1. okt. 2010, I: Journal of Nutrition. 140, 10, s. 1728-35 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
The PAH c.30C>G synonymous variation (p.G10G) creates a common exonic splicing silencer
Dobrowolski, S., Andersen, H. S., Doktor, T. K. & Andresen, B. S., 2010, I: Molecular Genetics and Metabolism. 100, s. 316–323Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
The phenylalanine hydroxylase c.30C>G synonymous variation (p.G10G) creates a common exonic splicing silencer
Dobrowolski, S. F., Andersen, H. S., Doktor, T. K. & Andresen, B. S., aug. 2010, I: Molecular Genetics and Metabolism. 100, 4, s. 316-323Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review